Explicat: De ce contează harta genelor cancerului

O hartă cuprinzătoare dezvăluită recent indică genele ale căror mutații duc la diferite tipuri de cancer. O privire asupra a ceea ce a studiat și a descoperit proiectul global și a speranței pe care descoperirile le au pentru tratamentul cancerului.

Cercetările au analizat regiunile care controlează pornirea și oprirea genelor. (Getty Images)

O serie de noi lucrări din revista Nature a dezvăluit cea mai cuprinzătoare hartă genetică de până acum a genelor ale căror abateri de la comportamentul normal - mutații - declanșează o cascadă de comportamente neadecvate genetice care în cele din urmă duc la cancer. Doar câteva mutații ale conducătorilor auto ar putea explica apariția unui număr mare de cancere, au spus cercetătorii, ridicând speranța că un tratament pentru cancer va fi mai aproape ca niciodată.

O privire asupra modului în care acest lucru ar putea schimba peisajul tratamentului cancerului:

Care este noul studiu care i-a entuziasmat pe oncologii din întreaga lume?

Este o colaborare internațională majoră numită Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), în care cercetătorii au publicat o serie de lucrări după ce au analizat 2.658 de genomi întregi de cancer și țesuturile lor normale care se potrivesc din 38 de tipuri de tumori.

giada de laurentiis net worth

Ei au ajuns la concluzia că, în medie, genomul cancerului conținea 4-5 mutații driver atunci când combinau elemente genomice codificante și necodante; cu toate acestea, în aproximativ 5% din cazuri nu au fost identificați șoferi, ceea ce sugerează că descoperirea șoferului de cancer nu este încă completă.

Acesta este cel mai mare studiu de genom al cancerului primar. Diferite tipuri de cancer trebuiau studiate separat, deoarece cancerele din diferite părți ale corpului se comportă adesea foarte diferit unul față de celălalt; atât de mult încât se spune adesea că cancerul nu este o singură boală, ci multe.

Care este progresul realizat de studiile?

Studiile anterioare s-au concentrat pe 1% din genom care codifică proteine. Proiectul Pan-Cancer a explorat, în detaliu considerabil, restul de 99% din genom, inclusiv regiunile cheie care controlează pornirea și dezactivarea genelor. Această pornire și dezactivare a genelor este cel mai important mecanism de reglare din organism, astfel încât acesta să funcționeze normal și bolile să fie ținute la distanță.

Lindsey Stirling Networth

Cercetătorii au identificat 16 tipuri de semnături de variație structurală în gene care duc în cele din urmă la cancer. Într-o lucrare a seriei, cercetătorii au analizat 288.457 de variații structurale somatice ale genelor pentru a înțelege distribuțiile și efectele. Variațiile structurale înseamnă ștergerea, amplificarea sau reorganizarea segmentelor genomice care variază în dimensiune de la doar câteva baze până la cromozomi întregi. Bazele sunt unitățile structurale ale genelor.

Într-o altă lucrare, cercetătorii au reconstruit istoria vieții și evoluția proceselor mutaționale și secvențele de mutații conducătoare a 38 de tipuri de cancer. Despre necesitatea de a face acest lucru, Natura spune: Celulele canceroase sunt supuse unor forțe selective modelate de ratele de mutație și de micromediu, printre alți factori. Cercetătorii PCAWG folosesc informațiile obținute din secvențierea întregului genom pentru a delimita mai precis parametrii care influențează evoluția tumorii și modul în care aceasta modelează genomul cancerului. Privirea cancerului printr-o lentilă evolutivă poate oferi indicii despre metastaze și răspunsul și rezistența la terapie.

Ce înseamnă acest studiu pentru tratamentul cancerului din întreaga lume?

Mutațiile identificate de echipă au fost catalogate. Catalogul, care este deja disponibil online, permite medicilor și cercetătorilor din întreaga lume să caute, să consulte și să găsească informații despre cancerul unui anumit pacient. PCAWG a descoperit cauzele unor tipuri de cancer neexplicate anterior, a identificat evenimentele care cauzează cancer și s-a concentrat asupra mecanismelor de dezvoltare, deschizând noi perspective de tratament personalizat al cancerului pentru a lovi rădăcina problemei.

Cancerul este cunoscut a fi o boală a creșterii necontrolate. Procesul de creștere, ca toate celelalte procese fiziologice, are controale genetice, astfel încât creșterea este autolimitată. Când una sau mai multe gene funcționează defectuos, procesul de creștere poate scăpa de sub control. Nu doar cancerul, există multe alte boli cu o legătură genetică în diferite grade.

Identificarea și catalogarea genelor este un pas foarte esențial și a dus la înțelegerea științei despre cancer și geneza acestuia cu mai multe salturi. Când vine vorba de dezvoltarea medicamentelor, totuși, cartografierea genelor este doar un prim pas. Procesul de dezvoltare a medicamentelor va trebui acum să se lanseze, companiile farmaceutice care vor identifica mai întâi compusul (compușii) care vizează aceste mutații genetice și apoi va fi supus rigorilor studiilor clinice pentru a-și dovedi siguranța și eficacitatea. Asta ar putea dura de la câteva decenii până la câțiva ani pentru a acoperi toate mutațiile identificate.

Express Explained este acum pe Telegram. Clic aici pentru a vă alătura canalului nostru (@ieexplained) și fii la curent cu cele mai recente

Este bine stabilită legătura genetică cu cancerul?

Da, este. O astfel de asociere, de exemplu, este a cancerului de sân cu genele BRCA 1 şi BRCA 2; actrița Angelina Jolie, care a descoperit că poartă fosta genă, a ales să facă o dublă mastectomie preventivă. Aceasta este terapie personalizată în care, în loc de medicamentele toxice tradiționale, cum ar fi chimioterapia, sunt deja utilizate medicamente care vizează în mod specific mutația genetică delincventă. O astfel de terapie rămâne însă foarte costisitoare.

De fapt, analiza genetică a tumorilor este un protocol deja practicat de terapie a cancerului. Un laborator bun poate analiza aproximativ 1.000 de gene, dintre care mai puțin de 200 sunt implicate în diferite tipuri de cancer. Dar timpul necesar pentru dezvoltarea unui medicament de la identificarea unei mutații genetice care cauzează cancer variază. În cazul ALK-1, care a fost identificat ca gena conducătoare pentru 5-7% din cancerele pulmonare în 2006-07, a fost excepțional de scurt. Până în 2011, medicii aveau medicamentul în mână. Cu toate acestea, dintre cele 200 de mutații care cauzează cancer cunoscute până acum, mai puțin de 40 au de fapt un medicament vizat.

Nu ratați din Explained: lungă așteptare și multe întorsături în povestea condamnatului Perarivalan în cazul Rajiv

Cât de mare este povara cancerului?

Cancerul este a doua cea mai frecventă cauză de deces la nivel mondial, ucigând peste 8 milioane de oameni în fiecare an; incidența cancerului este de așteptat să crească cu peste 50% în următoarele decenii. Un indien din 10 va dezvolta cancer în timpul vieții, iar unul din 15 indieni va muri de cancer, potrivit unui raport recent al Organizației Mondiale a Sănătății (OMS).

valoarea netă a jimmy wales

Statele de nord-est, Uttar Pradesh, Rajasthan, Bengalul de Vest, Haryana, Gujarat, Kerala, Karnataka și Madhya Pradesh reprezintă 44% din povara cancerului din India, spune o analiză recentă, publicată în The Lancet Global Health, care arăta la aproximativ 9,7 milioane. decese care au avut loc în India în 2017 și au investigat, de asemenea, motivele celor 486 de milioane de DALY (ani de viață ajustați pentru dizabilități) din India. DALY-urile sunt o unitate internațională de deces și invaliditate în ceea ce privește numărul de ani de viață pierduți ai unei persoane medii în urma decesului și dizabilității.

Imparte Cu Prietenii Tai: